به نقل از «آنا»

کودکان SMA قربانی ازدواج‌های فامیلی/ آیا توان تولید داروی بیماران خاص در داخل کشور وجود دارد؟  

تاریخ انتشار: ۲۸ آذر ۱۴۰۲ | کد خبر: ۳۹۳۲۲۳۱۹

گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ بیماری نادر؛ بیماری SMA یکی از چند صد بیماری نادر در کشور است که عامل اصلی ابتلا به آن ژنتیک است. امروزه با بیماری‌های جدید روبه رو هستیم که طی نسل‌ها، از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و چون ژن بیماری نهفته است گاهی در قالب یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند.

تصوراین موضوع که مشکلات ژنتیکی فقط در ازدواج دو فامیل نزدیک اتفاق می‌افتد بسیارغلط است؛ زیرا اگر ژن بیماری در یک فامیل وجود داشته باشد حتی ممکن است در نسل‌های پنجم و ششم آن خانواده، مشکلات ژنتیکی در نوزاد متولد شده از آن‌ها نمایان شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

البته نمی‌توان بر مردم هم خرده گرفت، هزینه آزمایش‌های ژنتیک بسته به نوع آن از 2 تا 20 میلیون تومان متغیر است و گاهی برخی زوج‌ها در پرداخت آن با مشکل مواجه می‌شوند و تصمیم می‌گیرند قید آن را بزنند. 

در همین جهت ملیحه هاشمی‌نژاد متخصص بیماری‌های ژنتیک در گفت‌وگو با خبرنگار سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا اظهار کرد: زمانی که پدر و مادر ناقل یک بیماری ژنتیکی شبیه به هم باشند، این دو ژن می‌توانند با یکدیگر تلاقی کرده و موجب بیماری‌های نادر ژنتیکی در جنین شوند. احتمال بروز این نوع بیماری‌ها در ازدواج‌های فامیلی بسیار بیشتر است.

وی در رابطه با غربالگری‌های قبل از ازدواج، گفت: در تمام دنیا غربالگری باید یک روش کم‌هزینه و دردسترس همگان باشد تا عموم مردم به راحتی توان استفاده از آن را داشته باشند. اما هزینه بالای آزمایشات ژنتیکی موجب می‌شود تا زوج‌ها آن را جدی نگیرند.

هاشمی‌نژاد ادامه داد: در ایران تنها بیماری که در لیست آزمایشات غربالگری وجود دارد تالاسمی است. اما بیماری‌های ژنتیکی فراوانی وجود دارد که درصد ابتلا به آنها در کشور ما چشم‌گیر است و یکی از آنها همین بیماری SMA است.

در رابطه با بیماری‌های ژنتیکی فرهنگسازی شود

 وی افزود: یکی از مواردی که موجب می‌شود آزمایشات ژنتیکی قبل از ازدواج انجام نشود، بحث فرهنگسازی آن است. مردم کشور ما اطلاعات کامل و جامعی از بیماری‌های ژنتیکی و عوارض روحی، جسمی و روانی آن ندارد. باید مناطقی که در آن ازدواج فامیلی بیشتر انجام می‌شود شناسایی شده و آگاهی‌های لازم داده شود.

متخصص بیماری‌های ژنتیکی مطرح کرد: یکی از عمده‌ترین مشکلات بیماران SMA تهیه دارو است. این بیماران با نبود جدی دارو مواجه هستند و این مسئله نگرانی‌های خانواده این افراد را دو چندان کرده است. اگر دارو به راحتی در اختیار این بیماران قرار گیرد از چالش‌های آنها کاسته می‌شود.

هاشمی‌نژاد به راه‌های پیشگیری از بروز این نوع بیماری‌ها اشاره کرد و گفت: دو راه برای پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های نادر وجود دارد. اول این که پدر و مادر قبل از اقدام به بارداری مورد آزمایش قرار گیرند و اگر ناقل بیماری بودند از بروز احتمالات پیش‌رو جلوگیری کنند.  اگر هم بارداری اتفاق افتاده و جنین در رحم مادر بود، با داشتن مدارک قانونی جنین سقط شود. دومین راه برای افراد ناقل IVF است که در این مورد جنین سالم به رحم مادر منقل می‌شود. 

وی افزود: وزارت بهداشت برای پیشگیری از بروز این نوع بیماری‌ها، با مراجعه زوجین به مراکز بهداشت برای انجام آزمایشات قبل از ازدواج، یک مدل پایش و غربالگری نیز برای مشکلات ژنتیکی از طریق پرسشنامه انجام می‌دهد که در آن در رابطه با سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده و فامیل، ازدواجات مشکوک و ... سوال می‌شود. اگر زوجی مشکوک باشد حتما به پزشک ژنتیک ارجا داده می‌شود.

در مراکز بهداشت پزشک متخصص ژنتیک وجود ندارد

این متخصص بیماری‌های ژنتیکی گفت: متاسفانه در مراکز بهداشت پزشک متخصص وجود ندارد. در صورتی که حضور پزشک متخصص به خصوص پزشک متخصص ژنتیک لازم و ضروری است. زیرا مواردی را داشتیم که پس از صحبت با پزشک ژنتیک از ازدواج پرخطر منصرف شده‌اند. اگر پزشک متخصص ژنتیک در خانه‌های بهداشت حضور داشته باشد مردم مشاوره رایگان گرفته و دیگر بعد از گرفتن جواب آزمایش ازدواج خود، آزمایش ژنتیک را پشت گوش نمی‌گذارند.

دیداررئیس جمهور با بیماران SMA 

آذرماه سال 1400 رئیس جمهور کشورمان هنگام خروج از مجلس شورای اسلامی با تجمع بیماران SMA و خانواده‌ آنها مقابل خانه ملت روبه رو شده و پس از شنیدن مشکلات، دغدغه‌ها و تقاضایشان دستور تامین داروی مورد نیاز بیماران را در اسرع وقت را صادر می‌کند.
 رییس جمهور در این دیدار بیماران خاص را فرزندان خود وکشور دانست و بر ضرورت درمان آن ها در داخل کشور تاکید کرد و گفت: «دولت» رسیدگی و تامین داروهای بیماران به ویژه بیماری‌های خاص را وظیفه خود می‌داند و باید هر کاری که برای کاهش آلام خانواده‌ها و درمان فرزندان‌شان لازم است انجام شود وعده ای که هنوز به صورت کامل محقق نشده است.

توضیحات رئیس سازمان غذاودارو در رابطه با توزیع داروی بیماران SMA

به گفته سید حیدر محمدی در روز 26 آذر 1402 پس از معاینه این بیماران توسط پزشک متخصص مغز و اعصاب کودکان و تجویز داروی مد نظر اعم از تزریقی و یا خوراکی، سازمان غذا و دارو داروی مورد نیاز بیمار را بر اساس اولویت اعلامی معاونت درمان، به داروخانه شهر محل سکونت بیمار ارائه و در اختیار آنها قرار می‌گیرد.

طبق این توضیحات، اولین محموله وارداتی برای اولویت اول یعنی کودکان زیر ۱۱ سال توزیع و هزینه اثربخشی دارو همزمان مورد بررسی قرار گرفت. در مرحله دوم گروه سنی ۱۱ تا ۲۰ سال مشمول دریافت دارو بودند که اخیرا در حال توزیع است. تاکنون تعداد کثیری از این بیماران بر اساس اولویت‌های اعلام شده داروی خود را تحویل گرفته‌اند. تاکنون تعداد کثیری از این بیماران بر اساس اولویت‌های اعلام شده داروی خود را تحویل گرفته‌اند.

بسته خدمات توانبخشی بیماران MPS در مراکز دولتی

مدیر عامل سازمان بیمه سلامت ایران می‌گوید: ۱۰۰ درصد تعرفه در بخش دولتی و ۸۰ درصد تعرفه در بخش خصوصی توسط سازمان‌های بیمه گر پایه و صندوق بیماران خاص و صعب العلاج پرداخت می‌شود و بیمه شدگان نشان دار شده در مراجعه به بخش غیر دولتی صرفاً ۲۰ درصد تعرفه را پرداخت می‌کنند.

آیا توان تولید داروی SMA در داخل کشور وجود دارد؟ 

 این مسئله که توان تولید داروی مناسب برای بیماران SMA در داخل کشور وجود دارد به یک مسئله و سوال اصلی تبدیل شده است.از همه مهم‌تر؛ آیا بسترها و شرایط لازم برای بومی‌سازی داروی مختص بیماران SMA فراهم شده است یا خیر سوالات اصلی محسوب می‌شوند، حیدر محمدی رئیس سازمان غذا و دارو در گفت‌و گوی با خبرنگارگروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا گفت: سازمان غذا و دارو وظیفه بررسی مستندات و کیفیت داروها را بر عهده دارد. هر شرکتی تقاضای تولید داشته باشد، پرونده را به سازمان ارسال و پس از بررسی لازم به شرکت اعلام می شود.

محمدی در رابطه با اینکه آیا شرکت‌های داروسازی داخلی تقاضای تولید دارو SMA را داشته‌اند؟ گفت: یک شرکت داخلی تولید شربت خوراکی را در دست تولید دارد اما هنوز پرونده‌ای به سازمان غذا و دارو ارسال نشده است.

لازم به ذکر است، طبق مطالعات خوشه‌ای صورت گرفته در ایران، تقریبا از هر 25 نفر یک نفر ناقل این بیماری است یعنی حدود 4 درصد از افراد جامعه ناقل این بیماری هستند اما با این وجود هنوز غربالگری این بیماری جز لیست آزمایشات قبل از ازدواج نیست.
براساس یافته‌های پژوهشگران و نظر کارشناسان بهتر است زوجین حتما آزمایش ژنتیک را انجام داده تا از مشکلات و بروز بیماری‌های مختلف پس از تولد فرزندانشان که 9 ماه برای در آغوش گرفتنش انتظار کشیده‌اند، پیشگیری کنند.

بیماری SMA چیست؟

بیماری SMA یک بیماری عضلانی و نخاعی است که موجب تحلیل رفتن سلول‌های عصبی ( نورون‌های حرکتی) شده و عدم کنترل حرکات سر،

عدم نشستن و راه رفتن بدون کمک می‌شود. همچنین تشدید این بیماری بلع و تنفس را هم درگیر می‌کند.

SMA در نوزادان و کودکان شایع‌تر است.

SMA به پنج گروه تقسیم می‌شود که تیپ صفر نادرترین آن بوده و معمولا از دوران جنینی نمایان می‌شود. در این نوزادان حرکت در شکم مادر رخ نمی‌دهد و جنین پس از تولد فوت می‌کند. تیپ یک 6 ماه پس از تولد نوزاد ظاهر شده و توانایی نشستن ندارد و قبل از یک سالگی کودک موجب مرگ او می‌شود.

تیپ دو این بیماری از 6 تا 12 ماهکی کودک ظاهر شده و توانایی راه رفتن بدون کمک را از او صلب می‌کند. تیپ 3 بیماری SMA پس از 18 ماهگی در کودک نمایان شده و و ممکن است در سنین بالاتر توانایی حرکت را از او دریغ کند.

راه‌های درمان بیماران SMA 

بیماران مبتلا به SMA سه راه برای درمان بیماری خود دارند. یکی از این راه‌ها ژن درمانی است که هزینه میلیاردی آن این گزینه را برای خانواده‌ها حذف کرده است. تزریق آمپول (Spinraza) روش دومی است که می‌توان این بیماران را با استفاده از آن درمان کرد که در این روش هم قیمت نوجومی آن با توجه به تحریم‌های موجود خانواده‌ها را ناامید کرده است.

تنها راه باقی‌مانده شربت risdiplam ریسدیپلام است که برای هر بیمار نسیت به قد و وزن او تجویز می‌شود.

انتهای پیام/

منبع: آنا

کلیدواژه: بیماری SMA ازدواج فامیلی ژنتیک دارو بیماری های ژنتیکی سازمان غذا و دارو بیماری های ژنتیک قبل از ازدواج داخل کشور تولید دارو پزشک متخصص بیماران SMA بیماری ها بیماری SMA

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت ana.press دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «آنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۹۳۲۲۳۱۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چند باوراشتباه درباره بیماری ام اس

به گزارش گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ سرور عدوانی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به باورهای غلط بیماری MS گفت: اینکه مبتلایان به ام اس نمی‌توانند ازدواج کنند و یافرآیند بچه‌دار شدنشان دچار مشکل است، باوری کاملا اشتباه است.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی افزود: با توجه به اینکه بیشتر مبتلایان به ام اس معمولا در سن پایین درگیر این بیماری می‌شوند و یا هنوز به سن باروری نرسیده باشند ممکن است این موضوع برای این افراد نگران کننده باشد، این باور از اساس اشتباه و بیماران مبتلا به ام اس هیچ مشکلی برای ازدواج ندارند و تحت نظر پزشک به راحتی می‌توانند مادر یا پدر شوند.

متخصص بیماری‌های اعصاب و روان درباره احتمال ابتلای فرزندان مبتلا به ام اس نیز توضیح داد: مبتلایان به این بیماری باید این نکته را مد نظر داشته باشند که شاید نوزادانی که از پدر و مادر مبتلا به ام اس متولد می‌شوند ریسک بیشتری ازنظر ابتلا به این بیماری در مقایسه با سایر افراد جامعه داشته باشند ولی اصلا به این شکل نیست که این احتمال درصد بالایی را به خود اختصاص دهد.

عدوانی تاکید کرد: این تفکر که اگر مبتلا به ام اس هستید حتما نوزاد شما هم با این بیماری متولد می‌شود از اساس اشتباه و غلط است.

متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب با بیان اینکه برخی طیف‌های بیماری ام اس می‌تواند از طریق وراثت منتقل شود توضیح داد: تا زمانیکه آزمایش‌های ژنتیک انجام نشده، هیچ فردی نمی‌تواند درباره ریسک ابتلای بالای سایر افراد خانواده به این بیماری نظر قطعی دهد.

وی گفت: تعداد پدران و مادرانی که هر دو مبتلا به ام اس بوده‌اند و نوزادی کاملا طبیعی به دنیا آورده‌اند کم نیستند.

عدوانی با تاکید بر اینکه مسئله‌ای که درباره ام اس مد نظر است فارغ از مسایل ژنتیکی موضوعات محیطی است، اضافه کرد: در نهایت علت اصلی این بیماری و خیلی از فاکتورهای ابتلا به آن هنوز شناخته نشده است.

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به باور اشتباه دیگری مبنی بر اینکه ام اس بیماری مختص به جوانان است توضیح داد: اصلا به این صورت نیست و این بیماری در کودکان و یا افراد بالای 60 یا 70 سال هم دیده می‌شود.

کاهش طول عمر باور اشتباه دیگری درباره مبتلایان به ام اس است که این متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب به آن اشاره کرد و افزود: این بیماری طول عمر افراد را کاهش نمی‌دهد، خیلی از افراد زمانی که متوجه می‌شوند به ام اس مبتلا شده است، مبنا را بر این قرار می‌دهند که با اختلال عملکرد عمده مواجه‌اند.

وی  با بیان این مسئله که الزاما همه‌ افراد مبتلا به ام اس دچار مشکل شدید در راه رفتن می‌شوند و یا  در نهایت بینایی خود را از دست می‌دهند را تصور اشتباهی عنوان کرد و توضیح داد: بیماری ام اس با توجه به درمان‌های نوینی که وجود دارد به میزان قابل توجهی قابل کنترل است، شاید در سالهای دور مثلا 20 یا 30 سال پیش درمان قابل توجهی برای این بیماری وجود نداشت ولی در حال حاضر بخش عمده‌ای بیماران به صورت موفقیت آمیز درمان شده و به زندگی عادی برمی‌گردند.

عدوانی گفت: ام اس احتمال حملاتی به سیستم عصبی را در پی دارد یا حتی بیماران به صورت موقتی دچار تاری دید، ضعف اندام‌ها، اختلال تعادل و دوبینی می‌شوند ولی با درمان به موقع علامت‌ها به میزان بسیار بالایی و در بیشتر موارد به صورت کامل برطرف می‌شود.

این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی عنوان کرد: ام اس قابل کنترل است و هنوز دارویی نداریم که بیمار استفاده کند و به طور کلی درمان شود به طور مثال بیماران دیابتی تا آخر عمر باید داروهای خود را استفاده کنند و اگر دارو را قطع کنند قطعا مشکلات جدی خواهند داشت.

متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب بیمارستان شهدای تجریش تاکید کرد: MS و درمان‌های آن وابسته به درمان موثر در سالهای اول شیوع بیماری است، به این شکل که در صورت تشخیص به موقع اگر درمان‌ها به موقع انجام شود حتی امکان خاموش شدن این بیماری نیز وجود دارد یا در آینده فرد مبتلاکمتر دچار عوارض خواهد شد.

عدوانی هشدار داد: مبتلایان به ام اس بعد از درمان و کاهش نشانه‌های بیماری، روند درمان را قطع نکنند به این دلیل که ام اس ماهیت بهبوده یابنده و حمله کننده دارد شاید مدتها خاموش شود و بعد از مدتی بیمار با حمله‌های بیشتر که کنترل آن مشکل است مواجه شود.

وی درباره باور اشتباه دیگری با این عنوان که بیماران مبتلا به ام اس نباید اصطلاحا مواد غذایی که طبع سرد دارد را استفاده کنند ادامه داد: از نظر علمی و تحقیقاتی هیچ موضوعی مبنی بر اینکه ماده غذایی در کنترل و یا عود بیماری اثر دارد تایید نشده است، در نتیجه رژیم‌های سخت غذایی می‌تواند بدن بیمار را ضعیف کرده و مانع رسیدن مواد مغذی به بدن شود بنابراین تنها توصیه این است که مبتلایان به ام اس رژیم غذایی سالم داشته باشند.

عدوانی در خاتمه توصیه کرد: عاداتی مثل سیگار کشیدن، استفاده از قلیان می تواند سیر بیماری را شدیدتر کند و تشدید حملات را در پی خواهد داشت بنابراین توصیه اکید ترک مواد دخانی است.

انتهای پیام/